近日，我院核磁室成功诊断我院首例枫糖尿病。患儿男，8天，主因"喉中有痰声3天，食奶差1天"入院。患儿系第1胎第1产，胎龄41+2周，动产后于外院剖宫产出生。3天前患儿出现喉中有痰声，1天前患儿出现食奶差，睡眠较前多，哭声弱，半天前出现口吐沫，患儿有溢奶，腹胀，无呕吐、发热、惊厥表现，大小便可。

辅助检查显示微量血糖（本院，2017-06-29）：2.2mmol/L。血气分析+电解质（本院，2017-06-29）：PH7.27，PCO220mmHg，PO2105mmHg，BE-17.7mmol/L，HCO3-9.2mmol/L，Na+134mmol/L，K+ 4.4mmol/L，Ca++1.34mmol/L 提示代谢性酸中毒。

MR影像所见:脑干、双侧丘脑、双侧侧脑室体旁及双侧额顶叶可见对称性等T1稍长T2异常信号影，DWI图像呈高信号，ADC图呈低信号。通过全科室人员认真分析，结合患者症状与辅助检查结果，经科主任及各级医师集体讨论并查阅多篇文献后高度怀疑枫糖尿病脑损伤，建议进一步行血尿氨基酸检查及波谱分析。

血氨基酸分析：亮氨酸显著升高，伴缬氨酸增高，结合影像学检查及其他辅助检查，诊断"枫糖尿病"成立。

枫糖尿病（Maple syrup urine disease MSUD）是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，也称支链酮酸尿症。该病罕见，世界范围内的发病率为1/185 000。影像学特征：双侧小脑白质、小脑中脚、桥脑、脑干背侧、皮质脊髓束、大脑脚、丘脑腹外侧核、内囊后肢、半卵圆中心、双侧大脑半球中央前后回等已髓鞘化区域对称性DWI上明显高信号，ADC图信号明显减低。

我院对该病例首次诊断标志着我院MR诊断水平上了一个新台阶。（核磁室）

图/文：李彩霞 编辑：白云 责任编辑：凌金梅